Hastalığın adını bile doğru söylemekte zorluk çekiyorum. Hakkında araştırdıkça sağlıklı bir insan olduğuma, sağlıklı bir çocuk doğurduğuma şükrediyorum.

Metabolik ve kalıtsal bir hastalık olan Fenilketonüri (phenylketonuria) vücutta fenilalanini dönüştürecek enzimin eksikliğiymiş. Fenilalanin adlı aminoasid, protein içeren besinlerde bulunuyor. Yumurta, süt gibi gıdalarda ve aspartam içeren tatlandırıcılarda bulunuyor. Vücuttaki enzim eksikliği yüzünden kanda yüksek oranda fenilalanin birikiyor. Bu da gelişmekte olan beyinde hasara yol açıp özellikle 1 yaşından sonra belirgin zeka geriliği görülmesine neden oluyor.

Uzmanlara göre, böyle bir hastalığın mevcut olduğu ailelerin hamilelik sırasında testler yapılarak doğum öncesi tanı konması tedavi için oldukça önemli. Bebek doğduğunda topuktan alınan kanla yapılacak testlerin de ihmal edilmemesi gerekiyor.

Akraba Evlilikleri

Fenilketonüri her 15.000 çocukta 1 doğuştan görülürmüş. Ancak Türkiye’de oran 3500-4000’de 1.  Her iki cinsiyette de eşit orandan görülüyormuş. Bizde görülme oranının yüksekliği elbette akraba evliliklerine bağlanıyor. Sağlık Bakanlığı istatistiklerine göre Türkiye, fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkelerden biri.

Hastalığın Belirtileri

* Doğumdan itibaren ilk 3 ay hiç bir belirti görülmüyor.

* Tanı konmadığı ve tedaviye başlanmadığında bebeklerde 6.aylarından itibaren zeka geriliği belirginleşiyor.

* Beyin gelişimi tam olmadığından kafaları küçük kalıyor.

* Genelde sarı saç-mavi gözlü oluyorlar.

* Kaba motor gelişimleri gösteremezler. Oturma, yürümeyi öğrenemezler.

Hastalığın Tedavisi

Aslında uygun bir diyetle tedavi edilebilen bir hastalık olmasına rağmen ihmalkarlıktan veya geç konan tanılar yüzünden tedaviye cevap veremez hale geliyor çocuklar ve ömür boyu zeka geriliği ile yaşıyorlar. Tedavinin amacı besin yolu ile alınan fenilalanini azaltmak. Bu maddeyi içermeyen veya çok az içeren özel mamalar ve düşük proteinli gıdalarla beslenmeli. Bu diyet hayat boyu devam etmelidir.


Kaynak:
http://www.hekimce.com
http://wikipedia.org
http://www.hurriyetaile.com